本文作者：栗子可馨生病了，一种很罕见的病刚确诊时的可馨，被医生预测寿命不超过两岁回家的路上，年轻的父母陷入了沉默可馨的爸爸接受得快一些，倾向于早做准备，既然无法治愈，那就不能把钱都投入进去看病他劝说妈妈顺其自然，一旦情况不好就放弃。

那时可馨刚出生两个月，可馨妈妈和他大吵一架「我什么都不想，也没想以后，就是想救她，倾家荡产也不说，就是不想听到放弃」「我就是……想等她长大叫我一声妈妈」翻书也查不出的病回忆起当时的心境，可馨妈妈仍会眼眶泛红。

那时，她觉得丈夫残忍，后来发现，其实他也会在夜晚躺在床上的时候，默默流泪今年两岁的可馨，有许多不同颜色、不同款式的漂亮的帽子帽子下面的可馨有圆圆的脸蛋，大大的眼睛，是个可爱的小女孩可是，摘掉帽子的话，还是会发现在那之下稀疏掉落的头发，头上明显的青筋。

皮肤发硬、肢体紧绷，腿部关节的活动不太好，走路也不太稳，身上只要稍微碰一下就会淤青

打开凤凰新闻，查看更多高清图片可馨幼时照片可馨生了一种很罕见的病最初的症状都是相似的，皮肤发硬、腿紧绷、关节活动性差……这些症状可能会诊断为皮肤病或是新生儿硬肿症，然而，它们并不能完全解释在孩子们身上发生的变化。

刚出生的可馨因为黄疸偏高住院一周后，又出现了下身发硬、身体发紫、脚踝瘦弱难以弯曲等症状可馨的父母带着可馨，从皮肤科到神经科，能看的科室都看了个遍，还是没能查出来可馨到底怎么了可馨妈妈还记得，听到可馨的症状，其中一位医生拿出了一本厚厚的书开始翻，最后告诉他们可馨可能患有的病预后不好，建议住院检查一周。

可馨先是回家了，但情况没有好转，才回到医院继续住院「住院开始，各个科室专家会诊，他们经常安排讨论我想当时他们可能已经大概预料到了这个病，但是没有直说，建议我先做基因检测，等结果我们就做了基因检测，一个月后出结果了，我们再去找医生看报告，确诊了早衰症。

」早衰症，全称为「早年衰老综合症」，又称儿童早老症，是一种单基因疾病患病儿童的身体衰老速度较正常快 5 至 10 倍，患者模样像老人，器官快速衰退，导致生理机能下降作为一种罕见病，早衰症的发病率是八百万分之一，全球大概 200～300 例，中国大概有数十例。

患病儿童一般只能活到 7 至 20 岁，平均年龄在 14.5 岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病

普通人和早衰患儿细胞核的差异 图源：TED这是可馨妈妈第一次听说这种病她问医生，如果去北京上海，能不能查出来治好？那时候的医生告诉她，如果确诊，去其他医院也没用至今，早衰症依然没有任何治愈的方法甚至于，延缓病程的手段也是近些年才出现。

一个多月后，可馨确诊了早衰症，成为了那八百万分之一伴随着确诊结果的到来，这个家庭好像突然之间就崩塌了同样经历了这样的噩耗的还有绪绪妈妈当她 2012 年第一次从医生那里听到「早衰症」这个词的时候，现有的治疗手段甚至都还没有出现，是真正的「无能为力」。

直到 2016 年的 6 月，五岁的绪绪才第一次去到了波士顿，参与试验当时唯一可能对早衰症有效的药物——洛那法尼（lonafarnib）2020 年 11 月 20 日，美国 Eiger 公司开发的洛那法尼获得美国 FDA 批准，成为目前全世界唯一获批治疗早衰症的药物。

再后来，2022 年 4 月 22 日，「为生命接力——早衰症患儿公益救治计划」项目启动仪式在浙大儿院湖滨院区举行，洛那法尼通过 Eiger 公司的捐赠和浙江妇女儿童基金会的中间协调，成功以免费用药的形式进入国内。

在基因研究得到成果之前，医院必须与患者衰老的时间赛跑，在这场赛跑中，洛那法尼是极其宝贵的「加时道具」只不过，唯一的药物也作用有限早衰症本身是一种基因缺陷疾病，洛那法尼的效果只能延缓早衰症患者衰老的进程，患者需要终生定期服药。

即使是这样，也只能做到延长一定时间的寿命，平均在两三年被标注「倒计时」的生活回忆起可馨确诊之前的日子，可馨妈妈觉得一切都在往好的方向发展那时夫妻两人初来杭州打拼，共同努力买了房，想着再生个宝宝，生活就算圆满。

然而，不幸却悄然而至「八百分之一的概率，买彩票都中不了我们也没做过什么坏事，有时候真的会觉得无法理解，老天爷为什么要这样？」因为目前早衰症的治疗手段只能延缓，需要等待新的技术、新的药物出现为此，早衰症患者的数据十分必要。

参与洛那法尼的项目，其实也有参与实验的成分在里面可馨的爸爸原本觉得，服药的结果不确定，也不忍心让可馨成为实验品可是没有别的办法，思来想去，他们决定还是试一试一边服药，一边观察，一边期待着早衰症的治愈能够有新的进展。

生活就在这样的令人煎熬的等待中继续因为身体和外表的原因，孩子们不能去上学，也很容易对和人接触这件事感到害怕那些奇怪的眼神、小声的议论、「小老头、外星人、小怪物」之类的形容，会让他们感到沮丧和不愉快每次听到其他人评价自己的外表，可馨就会呆楞在原地不动。

那些漂亮的帽子，是为了遮挡可馨脱落的头发夏天又到了，有时可馨妈妈摸到她的脑袋觉得很热，心里总是十分不忍，想干脆把帽子摘掉，「其他人爱看就看」

可馨在动物园绪绪不喜欢周末去公园，总是选着其他孩子上学的时间，因为就不会有其他的小朋友对他投来视线除开外表上的影响，早衰症也让孩子们的身体变得更加脆弱加速他们身体衰老、让他们小小的身体极易患上心血管问题等各种老年病的同时，也把他们变成了一个个「瓷娃娃」。

小时候的绪绪，只是很普通地和表哥一起打闹，就不小心造成髋骨脱臼，去医院全麻固定，休息了一个多月才出院，之后一年左右的时间还会腿疼15 年确诊的宇阳，曾经在 8 岁时突发脑梗，那也是宇阳妈妈记忆中自己哭得最厉害的一次。

被下了病危通知书的宇阳一直睡着，当地医院无法治疗，只能连夜转院所幸经过抢救，宇阳终于没有了生命危险，但这次经历还是给宇阳的右手造成了影响，至今仍活动不畅同时，也让宇阳妈妈深刻地意识到，孩子可能真的「不知道哪天就没了」。

可馨妈妈曾经以前的想法是，孩子摔倒了用不着马上扶，应该鼓励她站起来然而，面对可馨，她只能第一时间冲过去将她扶起，小心地检查她的身体状况她们小心地呵护着自己从来到这个世界就被标注了「倒计时」的孩子，不论是身体，还是心灵。

TA 越好，我越难过可馨妈妈反复说的一句话是，「她真的好可爱」每当说出这句话的时候，她都会情不自禁露出笑容在妈妈们眼中，自己的孩子是这样的聪明、可爱、能干绪绪喜欢玩积木、做手工、看书，还喜欢画画只是因为害怕接触其他的孩子，最终也没能去绘画班。

绪绪妈妈说自己心脏不舒服时，绪绪会主动要给妈妈记录不舒服的时间，绪绪妈妈觉得他「还挺会照顾人的」宇阳养了多肉、养了鹦鹉，有自己的快手账号，会稳定更新自己拍摄制作的视频，还喜欢天文和考古他还会在病房表演自己的绝技：喝一口水咽下 5 颗药。

他自封「吃药小王子」，只是这绝技偶尔也会失误每当这时，他就会赶紧招呼妈妈：我好像有点卡住啦！而病房里的其他孩子，则会一脸崇拜地看着他一口吃掉这么多发苦的药

宇阳的摄影作品他会拿着手机跑到不同的病床，主动去加其他患儿和家属的微信第一次去浙大儿院的可馨怕生，宇阳就主动跑上来牵住可馨的手，叫她可可妹妹可馨妈妈也收到过宇阳发来的微信，面对可馨妈妈的回复，宇阳又发来一条语音：「阿姨，我没去上学，不认识字！我们视频聊天或者发语音吧！」。

孩子们还在健康成长在家人眼中，他们健康可爱，关心自己，聪明又懂事，但随时都会失去的恐惧始终如影随形，每当孩子为自己带来笑容时，也会再度激发那始终无法散去的忧愁他们就像蒙上眼睛走在玻璃栈道上，每一步都是对未知的恐惧。

今年的 6 月 10 日，是和宇阳十分要好的病友小女孩的生日他早早挑选好了生日礼物，寄给了远方的女孩然而，意外却突然发生了10 号的晚上，刚过完生日的女孩病情突然恶化还没来得及反应仅仅两天后，女孩就去世了。

宇阳为她精心挑选的礼物，甚至还孤单地躺在驿站里，没有来到她的手中得知这个消息时，女孩的妈妈在电话里告诉宇阳妈妈，她感觉眼睛都快哭瞎了宇阳和妈妈也都哭了意外鲜明地摆在眼前，它蛮不讲理，随时都可能毫无征兆地袭来，将眼前平静的生活撕裂。

宇阳妈妈一直都觉得宇阳很聪明，记性也好，一点就通。只是「他什么都好，但我就是不能提起他的病。」一旦提起，眼泪就会十年如一日地再次夺眶而出。

宇阳妈妈在 2022 年 11 月发布的朋友圈：「只要你不放弃自己，我就不会放弃你，我们一起加油，新药吃起来」绪绪两岁时，绪绪妈妈曾经怀孕过一次当时医生告知了一些风险后，他们没敢留下这个孩子直到 2020 年，经过羊水穿刺和基因测试的确认，才有了绪绪的弟弟耀耀。

即使从绪绪确诊以来就一直辞职在家，这么多年来无微不至地照顾绪绪，绪绪妈妈依然对绪绪感到愧疚「我没有给他一个好的身体」宇阳的弟弟冬至也是这样出生的冬至出生时，宇阳妈妈的第一句话就是，孩子健不健康？直到亲眼看到冬至是肉乎乎的，并没有令人担心的外貌特征，才终于放下心来。

直到现在，身边的朋友还会劝说宇阳妈妈是不是太紧张冬至了，把一些身体上的小问题看得太重但宇阳妈妈并不这么觉得，因为她觉得「家里没有一个生病的孩子不会懂」宇阳妈妈哭的时候，宇阳总是会担心地走过来，问她「妈妈，你怎么哭了？」宇阳妈妈也总是会对宇阳说，没事。

她们习惯了表现得坚强努力让自己保持乐观，在孩子面前保持和谐开心的氛围，才能给孩子好的影响而且，也希望在充满了未知的孩子的生命的每一天，尽可能多的留下幸福快乐的回忆可馨妈妈还记得，在医院时总是宇阳妈妈在安慰她，让她调整心态，想开一点。

在她的印象里，宇阳妈妈是「过来人」，总是很开朗，很阳光但在住院的最后一晚，宇阳的情况不好吐了时，可馨妈妈还是注意到了宇阳妈妈泛红的眼眶时间并没有抚平伤口，只是让锐痛变成钝痛是愈合在肌肤里的一根活刺，只要动弹一下就锥心地疼。

有一次，宇阳不知是不是听到了妈妈和其他人的谈话，好像有点知道自己的病了，跑来问妈妈，「妈妈，我是不是活不久了？」宇阳妈妈吓了一跳「怎么会呢？你看你现在不是在吃药吗，吃了药很快就会变成正常孩子一样，到时候你就可以去上学了，你会活很久的。

」宇阳开心地跑开了。而她又是多么希望，这番安慰的话能够变成现实。

宇阳和朋友一起玩耍只要还有一天，只要还有一线希望在早衰症仍然无法治愈的现在，三位妈妈已经习惯了不去思考孩子的未来她们的共同愿望，就是尽最大的努力延长孩子的生命，让 TA 每一天都能开开心心、无忧无虑这样的思想转变并不简单，被泪水浸泡，被时间打磨，是万般无奈的结果。

只要能尽己所能给孩子再多一些时间，或许心里就会没有那么难受这些年来，因为照顾孩子，没有社交，没有朋友，甚至就连这些心酸往事也无人倾诉「可可两岁了，一般说孩子两岁妈妈就解脱了」和可馨妈妈同时期怀孕生子的朋友们，大多已经从照顾孩子的重任中解脱，开始约着一起聚会聚餐。

但即使有时间，可馨妈妈也不会参与「有这个时间，我还是想多陪陪可可」不仅是对邻居朋友，即使是面对最亲近的家人，她们也没办法说出内心真实的想法那些不安、担忧、恐慌，在天真烂漫的孩子面前都被小心地收起，为他们营造出一个充满希望的世界。

如果从来到这个世界的那一刻被标注了随时都可能到来的期限，生命的意义是什么？关于这一点，妈妈们做出了自己的回答在不会放弃任何一丝希望的同时，对于那个最坏的、现在还没有办法避开的结果，她们也做好了心理准备「阳阳可能是等不到了，治不好也无所谓，只要能缓解他的痛苦就行。

但是就算他们没有希望，也希望以后的孩子能有机会治好这个病」「让更多人知道这个病，能及时治疗，以后的宝宝能被医好，我觉得这也是可可有限的生命的意义吧」生命有长短但对妈妈们来说，无论如何，还是希望能把这期限拉得更长、更长。

可馨两周岁生日对正在努力攻克早衰症的研究者和医生们来说，亦是如此有关早衰症的发病机制与治疗的研究，是真正的与时间的赛跑研究者们要抢在患儿病程发展的速度之前，抓住生命的线索，破解衰老的密码「人类的衰老是一个不可避免的过程，每个人都会衰老。

如果我们能够了解早衰症的发病机制，让它变得缓慢甚至不再进展，那就不仅对早衰症患者有意义，而是对全人类都有意义」浙大儿院的毛建华教授认为，通过对早衰症的研究，可能在现有的基础上实现人类平均寿命的再次提升目前，浙大儿院仍在稳步推动洛那法尼药物免费进口计划，面向全国各地更多早衰症患者，继续争取美国药企的支持，让后续批次药物得以继续免费提供给中国患儿，

「当然这个过程中确实也需要这些患儿的家属的支持如果他们不坚持，他们不接受治疗，其实我们也没有这样一个时间窗」目前绪绪的身体状况比较好，皮肤有光泽，心脏血管 B 超目前评估都不错，也没有出现其他早衰患儿可能出现的头疼、脑梗、流鼻血等症状。

今年 5 月份，绪绪到浙大儿院进行定期检查时，儿童早衰症工作小组的王晶晶医生说，绪绪的身体状况各方面还是比其他没有用药的孩子要好一些，这应该与绪绪从 16 年就开始参与美国早衰研究基金会（PRF）的洛那法尼试验项目、并坚持服用了近七年有关。

只要患儿的生命还能延续一天，只要延缓甚至治愈早衰症还有一线希望家属们就不会放弃，医生们就不会放弃向前方望去，那条生命的赛道仍在不断延伸作者述：一直在想要怎样呈现这篇文章，在和家属以及孩子们沟通的过程中，其实有眼泪有笑容，有迷惘也有坚定。

讲述这些故事不是为了宣扬不幸或是博取同情，在和家属们沟通的过程中，被反复提及的期望，是为了让更多的人看到他们， 也是希望更多人加入到努力的队列里有更多人认知早衰症，孩子们走在阳光下或许就不用那么害怕他人的目光，家属们或许就不用再走那么多求医无门的弯路，医生们或许就不用翻遍群书也想不起，原来还有这样的一种病。

在难以逾越的医学难题面前，并不是所有人都能做些什么。但对于早衰症这样的罕见病来说，被认知本身就是一种力量。策划：carollero｜监制：gyouza